اتوزومال غالب Gigantiform Cementoma با شکستگی استخوان مرتبط است
تیم تحقیقاتی: دکتر محمد مشرف، دکتر آرش خجسته، دکتر بهرام کاظمی، دکتر مسعود ورشوساز، دکتر بهنام اسلامی
این تحقیق یک مطالعه کلینیکی است که بر روی ۴ نفر از اعضای یک خانواده انجام شد که مبتلا به Gigantiform Cementoma، شکستگی های استخوان و اوتوزومال غالب وراثتی بودند و در قالب مقاله ای با همین عنوان در سال ۲۰۰۸ منتشر شد. در این مطالعه اولین بار ارتباط GC با Brittle Bone Disease گزارش شد.
تصویر ۱
تصویر ۲
تصویر ۱: آقای ۴۸ ساله که از ۲۴ سالگی دچار گسترش فک پایین شده و نتایج بیوپسی و تصاویر رادیولوژیک بیمار ضایعات گسترده را در فکها نشان داد. بیمار دچار شکستگی های طولانی مدت مداوم است و در تصویر ۲ استخوان استئوپنیک و کولوس اضافه در ناحیه شکسته شده مشهود است.
تصویر ۳
تصویر ۳: آقای ۵۱ ساله برادر بیمار است که از ۲۵ سالگی دچار گسترش قشر mandibular و از ۳۵ سالگی شکستگی های متعددی را تجربه کرده است. نمونه های بیوپسی این بیمار نتایج مشابه برادرش را داراست.
تصویر ۴
تصویر ۴: پسر ۲۵ ساله بیمار که سابقه شکستگی های طولانی مدت را داشت و در تصویر رادیولوژیک ضایعات گستره در تمام فک مشهود است.
تصویر ۵
تصویر ۵: پسر ۲۰ ساله بیمار که تا این سن شکستگی استخوانی نداشته اما در تصاویر رادیولوژی ضایعات در انتهای دندانهای ماگزیلا نشان داده شده است.
نتایح بدست آمده: با آزمایش DNA خون بیمار با متد PCR، جهش COL1A2 در پسر ۲۰ ساله مشاهده شد.
این عارضه در نوجوانی بوجود می آید و به آرامی رشد میکند.
بعضی از بیماران دچار گسترش قابل توجه استخوان فک می شوند و در برخی موارد هم این گسترش دیده نمی شود.
برای یافتن نتایج دقیق، مطالعات فامیلی باید با توجه به داده های بالینی، رادیوگرافی، هیستوپاتولوژیک و مولکولی انجام شود.
Partner links from our advertiser:
- Real-time DEX charts on mobile & desktop — https://sites.google.com/walletcryptoextension.com/dexscreener-official-site-app/ — official app hub.
- All official installers for DEX Screener — https://sites.google.com/mywalletcryptous.com/dexscreener-apps-official/ — downloads for every device.
- Live markets, pairs, and alerts — https://sites.google.com/mywalletcryptous.com/dexscreener-official-site/ — DEX Screener’s main portal.
- Solana wallet with staking & NFTs — https://sites.google.com/mywalletcryptous.com/solflare-wallet/ — Solflare overview and setup.
- Cosmos IBC power-user wallet — https://sites.google.com/mywalletcryptous.com/keplr-wallet/ — Keplr features and guides.
- Keplr in your browser — https://sites.google.com/mywalletcryptous.com/keplr-wallet-extension/ — quick installs and tips.
- Exchange-linked multi-chain storage — https://sites.google.com/mywalletcryptous.com/bybit-wallet — Bybit Wallet info.
Partner links from our advertiser:
- Phantom main wallet page — https://sites.google.com/phantom-solana-wallet.com/phantom-wallet/ — SOL, NFTs, dApps.
- Solflare overview (alt host) — https://sites.google.com/walletcryptoextension.com/solflare-wallet/ — features & setup.
- Polymarket official entry — https://sites.google.com/walletcryptoextension.com/polymarket-official-site/ — prediction markets.
- OKX Wallet cross-chain tools — https://sites.google.com/okx-wallet-extension.com/okx-wallet/ — swaps, DeFi, NFTs.
- Solflare extension (official) — https://sites.google.com/solflare-wallet.com/solflare-wallet-extension/ — install and start.
